O que seus pacientes precisam saber sobre testes genéticos na área de oftalmologia

A tecnologia avança cada vez mais e, no que diz respeito aos exames oftalmológicos, não poderia ser diferente. Constantemente, novos processos estão sendo realizados para que a saúde do paciente seja sempre colocada em 1º lugar. Com isso, desde o nascimento, alguns exames são obrigatórios para detecção de doenças, como é o caso do teste do olhinho 

Mas e se for possível fazer um teste genético em oftalmologia? Este anularia os outros exames fundamentais para diagnóstico de doenças oculares? 

De acordo com as atualizações recentes, os testes genéticos atualmente disponíveis e que são a base dos estudos de DNA podem estabelecer a predisposição para uma doença genética específica décadas antes que o paciente tenha sintomas, o que é um ótimo aliado na luta contra doenças genéticas e hereditárias.  

Além disso, permite avaliar várias hipóteses ao mesmo tempo, ou seja, testar doenças de forma simultânea. A verdade é que cada situação exige uma análise detalhada do caso para que o melhor seja proporcionado, mas é fundamental que os médicos orientem os pacientes de nenhum teste genético substitui a necessidade de idas regulares ao oftalmologista, inclusive em crianças.  

Retinógrafo: veja mais sobre o teste digital do olhinho 

O retinógrafo é a tecnologia fundamental para diagnóstico precoce de possíveis doenças oculares do bebê, com o teste do olhinho também conhecido como teste do Reflexo Vermelho.   

Ao realizar este exame é possível detectar enfermidades oculares, ter um diagnóstico preciso, reduzir as chances de cegueiras nos recém-nascidos, tratar de maneira adequada qualquer doença e garantir a qualidade da visão do bebê.  

Contudo, recentemente, estudos apontaram um novo teste genético na área da oftalmologia, e como mencionado acima, ele não exclui a necessidade de outros exames fundamentais e de rotina. 

Quando o teste genético oftalmológico foi lançado? 

Os testes genéticos foram lançados na área de oftalmologia durante o 44° Simpósio Internacional Moacyr Álvaro (SIMASP). O congresso foi impulsionado pelo departamento de oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) e aconteceu entre os dias 14 e 18 de junho, na Bienal do Ibirapuera, em São Paulo.  

Os estudiosos explicam que após o lançamento a meta é seguir com os testes, aprimorar as tecnologias em prol da melhoria e precisão dos diagnósticos: “Existem vários genes relacionados a quadros oculares, portanto, a identificação certeira se torna essencial para que o paciente possa receber um tratamento assertivo ou ser acompanhado à luz do conhecimento científico sobre seu problema”, afirma Juliana Sallumb especialista em genética clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Clínica (SBGC), e professora do departamento de Oftalmologia e do programa de Pós-Graduação em Oftalmologia e Ciência Visual da Unifesp. 

Quais doenças ele consegue detectar? 

Com isso, diante de tantas inovações, confira algumas das principais doenças que o teste genético pode detectar: 

  • Segmento anterior: é um teste para avaliar a estrutura molecular de doenças da córnea e também genes relacionados às disgenesias mesodérmicas do segmento anterior, por exemplo, a síndrome de Rieger’s, Peter’s e aniridia; 
  • Retinoblastoma: o teste auxilia, e muito, para detectar mutações no RB1, o que previne tumores. Ademais, também dá suporte para investigar casos na família; 
  • Stargardt e diagnósticos diferenciais de doenças Flecks: diagnóstico para casos suspeitos de doença de Stargardt; 
  • Neuropatias incluindo doenças mitocondriais; 
  • Doenças oftalmológicas: sequencia e avalia a somatória de genes que estão em alguns dos painéis oftalmológicos anteriores, o que permite observar as alterações oculares de etiologia genética mais distantes. 

Como é possível constatar, o teste é muito indicado para os diagnósticos de adultos com histórico de doenças oculares graves na família.  

É essencial a ressalva de que nada elimina a necessidade do acompanhamento periódico das consultas no oftalmologista e dos exames que são pedidos desde o nascimento, como é o caso do teste do olhinho. 

Além disso, se não há recomendação de que o paciente realize o teste genético, a orientação é que siga normalmente com visitas ao oftalmologista durante toda a sua vida para manter sua saúde ocular em dia. E isso vale também para crianças e adolescentes.  

 Os resultados de um teste genético podem afetar os planos de um paciente, portanto, deve ser feito apenas com recomendação de um profissional, que deve conhecer bem todas suas implicações.  

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Triagem visual: as diretrizes de atenção para a saúde ocular na infância

Responsável por grande parte do desenvolvimento psicomotor do bebê, a visão é uma grande aliada na educação. De acordo com a OMS, anualmente 500 mil crianças ficam cegas, e 80% desses casos poderiam ser evitados com um diagnóstico precoce. Por isso, a triagem visual é imprescindível para que a visão dos recém-nascidos se desenvolva e ele possa aprender gestos e condutas sociais. Entenda aqui as diretrizes de atenção para a saúde ocular na infância, assim como os equipamentos oftalmológicos a serem utilizados em cada etapa.

Diretrizes de atenção nas diferentes fases da infância

Criado diretamente pelo Ministério da Saúde, as diretrizes de atenção são como um verdadeiro manual de conduta para profissionais do ramo. Confira:

Pré-Natal

Durante o pré-natal, o atendimento se baseia na identificação de situações de risco e intervenção. 

O primeiro passo é a análise da condição em que as crianças estão expostas e que podem afetar a visão dos recém-nascidos, sendo elas: 

> História familiar e gestacional

> Fatores hereditários

> Infecções

> Exposição às drogas

> Medicações

> Fatores nutricionais e metabólicos

Já a intervenção se baseia na orientação aos pais sobre esses diversos fatores e suas consequências, ou o encaminhamento para unidades especializadas em gestação de alto risco.

Neonatal

O atendimento neonatal pode acontecer em três diferentes localidades: a sala de parto, alojamento conjunto e unidade neonatal. Em cada uma a análise deve ser feita de uma forma diferente.

No local do parto, a triagem visual deve ser feita como uma inspeção ocular e anexos (como íris, pupila e córnea).

No alojamento conjunto deve ser feita a inspeção de fatores de risco, a inspeção ocular e o teste do reflexo vermelho, que é realizado com um equipamento oftalmológico chamado oftalmoscópio. 

Já na unidade neonatal é feita apenas a inspeção de fatores de risco.

Crianças de 0 a 3 anos

Nesta idade, o atendimento se baseia na identificação de situações de risco, junto a ela se dá início à análise de história patológica pregressa, sendo estas: 

> Radiação

> Acidentes, traumas e maus-tratos 

> Malformação congênita e síndromes 

> Alterações neurológicas 

> Prematuros 

> Infecções sistêmicas e locais 

É feito também feita a inspeção ocular, anexos e uma avaliação funcional, que buscam identificar se a visão dos recém-nascidos está acompanhando o desenvolvimento natural. Junto a isso também é feito o teste do reflexo vermelho.

Para uma triagem visual mais rápida e completa, o  Spot Vision Screener é um equipamento oftalmológico de alta tecnologia, sendo a opção ideal até para pacientes não cooperativos a partir de seis meses de idade. Basta configurar a máquina e, com até um metro de distância, o exame é feito em segundos.

Crianças de 3 anos e 1 mês a 5 anos

Assim como na fase anterior, para crianças desta faixa etária a triagem visual se baseia em quatro etapas:

> Identificação de situações de risco e de história patológica pregressa

> Avaliação funcional

> Inspeção ocular e anexos 

> Teste com Spot Vision Screener

Crianças de 5 anos e 1 mês a 10 anos

A mesma triagem indicada na etapa anterior se mantém, entretanto um exame de acuidade visual passa a ser feito.

Crianças e adolescentes de 10 anos e 1 mês a menores de 16 anos

Para crianças dessa faixa etária, o mesmo processo de avaliação deve ser feito.

Entender todas as diretrizes pode até parecer um grande desafio, considerando que a visão da criança passa por uma evolução muito rápida e, por isso, os protocolos de atendimento possuem grandes particularidades. 

Mas não há o que se preocupar, com equipamentos oftalmológicos de qualidade, como o Spot Vision Screen todo o processo se torna mais rápido e fácil. Saiba mais sobre o assunto em: 5 dicas para escolher a melhor empresa de equipamentos oftalmológicos e 7 equipamentos oftalmológicos essenciais para o seu consultório.

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Consultas oftalmológicas aumentam 95% no Brasil. Entenda melhor o porquê

A pandemia de Covid-19 gerou um período de recesso na área oftalmológica, fazendo com que a procura por consultas, exames e outros procedimentos caísse drasticamente pelo medo dos pacientes de se infectarem pelo coronavírus. Porém, com a mudança do cenário pandêmico e a retomada das atividades em diversos setores em 2022, as consultas com oftalmologistas aumentaram 95% no SUS, segundo ​​dados analisados pelo Conselho Brasileiro de Oftalmologia (CBO). 

De acordo com a instituição, os procedimentos mais procurados dentro da especialidade foram os exames para diagnóstico de retinopatia diabética, que englobam biomicroscopia de fundo de olho, mapeamento de retina, retinografia colorida binocular e retinografia fluorescente binocular – disponíveis não apenas na rede privada, como também no SUS. Com isso, é de extrema importância que os médicos invistam em aparelhos de oftalmologia novos, completos e de última geração, como o retinógrafo e o FAROS, que é capaz de realizar vitrectomia e cirurgias de catarata e glaucoma, problemas oculares que podem ser agravados pela diabetes. 

Retinopatia diabética: uma realidade no Brasil  

O relatório do CBO mostrou que, com a volta dos atendimentos, a média de procedimentos  já ultrapassa 805 mil no SUS, um número superior ao registrado antes da pandemia. Mas mesmo com este cenário otimista, é preciso considerar os impactos que o período de recesso pode ter causado, principalmente na saúde das pessoas portadoras de diabetes, que ficaram todo esse tempo sem fazer o devido acompanhamento da retinopatia.  

A retomada das consultas e o aumento na procura por estes exames reforçam que os médicos de todo o Brasil devem estar equipados com os melhores aparelhos de oftalmologia para suprir esta demanda. Os dados analisados pelo CBO demonstram que houve uma melhora na cobertura destes procedimentos nas cinco regiões do país, comparando o período que compreende dos meses de janeiro a agosto dos anos de 2019 a 2022.  

Como a tecnologia pode ajudar 

Por isso, investir em um bom retinógrafo, como o RetCam Envision, é essencial para qualquer profissional do ramo. O aparelho foi criado para fazer uma fotografia de alta resolução do fundo do olho do paciente, onde se encontram a retina, nervos, veias e artérias. O exame é feito de forma rápida e indolor, e exige apenas que o paciente esteja com as pupilas dilatadas, de forma que propicie um melhor escaneamento dos olhos. Além da detecção de doenças como glaucoma, diabetes, lúpus e tumores na retina, a tecnologia do RetCam Envision possibilita fazer o diagnóstico de Retinopatia Prematura e o Retinoblastoma, no caso de avaliação neonatal, além da visão detalhada em alto contraste das estruturas internas do olho com a Angiografia. 

O FAROS, plataforma que permite cirurgias oculares de alto nível, também é um grande aliado dos oftalmos, sendo um dispositivo facilmente operável que possibilita cirurgias dos segmentos anterior e posterior.  

Além dos aparelhos de oftalmologia citados, tantos outros podem e devem estar presentes nos consultórios de norte a sul do Brasil, visando auxiliar cada vez mais médicos no diagnóstico preliminar de quaisquer que sejam as patologias que podem afetar seus pacientes. 

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Compare as técnicas de cirurgia de catarata e ofereça a melhor ao seu paciente

Com o avanço da tecnologia, especialmente na introdução de mais opções de lente importada para cirurgia de catarata no Brasil, abriu-se para discussão as possibilidades de abordagem para este procedimento, que é um dos mais realizados em todo mundo na oftalmologia.

É comum que se confundam as opções de lentes com as modalidades de cirurgia. Na maioria das vezes, a tecnologia da lente não diz respeito a outro tipo de procedimento, embora existam sim lentes de alta tecnologia que utilizem outra abordagem cirúrgica, como veremos mais adiante.

Este artigo busca exemplificar melhor cada modalidade de cirurgia, apresentar opções de lentes intraoculares ideais para cirurgia de catarata. 

Cirurgia por facoemulsificação

É a modalidade mais tradicional e mais comum para a cirurgia de catarata. Pelo fato de se utilizar da tecnologia de um ultrassom de alta precisão, que emulsifica o núcleo do cristalino, a extração da catarata é mais simples, por uma incisão menor que 1mm. A vantagem é a rápida recuperação, que não requer internação, maior previsibilidade, segurança, sendo a técnica mais usada ao redor do globo. 

Embora seja um procedimento perfeitamente seguro, envolve riscos. Alguns são: o astigmatismo induzido, queima da córnea, traumatismo da íris, ruptura da cápsula posterior, perda de vítreo, edema macular cistóide, infecções etc.

Nesta modalidade de cirurgia, depois da facoemulsificação e remoção do cristalino que está opacificado, pode-se fazer o implante de uma LIO (Lente Intraocular). E é aqui que surgem as maiores dúvidas dos pacientes. Antes de entrarmos sobre cada tipo de lente intraocular, tanto lente nacional quanto importada para cirurgia de catarata, vamos falar de outra modalidade de cirurgia. 

Cirurgia a laser

É comum que se confunda o laser com a facoemulsificação, uma vez que as cirurgias refrativas mais populares são aquelas feitas com laser (como as PRK e LASIK). Porém, é importante informar aos pacientes e público em geral que são duas modalidades e possibilidades diferentes de se tratar a catarata, sendo uma com ultrassom (facoemulsificação) e outra com laser (outra tecnologia).

A cirurgia de catarata a laser não oferece muitas vantagens ainda hoje em dia, já que é mais demorada, com recuperação mais lenta, menos eficaz em cataratas com certo nível de dureza e com mais riscos (queimadura na córnea etc). 

Sobre as Lentes e as últimas inovações

Na cirurgia de facoemulsificação, como sabemos, o mais comum é utilizar uma lente intraocular depois de se remover o cristalino opaco. As opções de lente nacional para cirurgia de catarata nem sempre são as mais recomendadas. O mercado tende a preferir lentes intraoculares importadas por apresentarem mais conforto e qualidade ao serem implantadas. Embora, nenhuma das lentes dispensa o uso dos óculos, se esse é o caso do paciente operado.

As lentes TRIVIA, que é uma lente  intraocular trifocal indicada para corrigir catarata, chega ao mercado brasileira com o diferencial de corrigir problemas de visão também (miopia e astigmatismo). Ela possui tecnologia embarcada LIO inteligente, que impede efeitos colaterais multifocais indesejados. É uma lente já preparada para ambiente digital, otimizada para o uso de telas, além de corrigir a presbiopia associada à catarata. 

Mas o ponto mais forte, é sem dúvida seu sistema de injeção. Pré-carregado sem contato e com separação dos componentes. Tanto a LIO quanto o injetor passam por processos de esterilização separados. 

Ou seja, aqui falamos de uma lente que traz consigo uma nova abordagem cirúrgica.

Outras categorias de LIO’s

Algumas outras lentes.

  • Lentes intraoculares monofocais;
  • Lentes intraoculares asféricas;
  • Lentes intraoculares tóricas;
  • Lentes intraoculares trifocais tóricas;
  • Lentes intraoculares de foco estendido.

 

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